Një ekip në Universitetin Mie, i udhëhequr nga Dr. Ryotaro Hashizume, raportoi në PNAS Nexus (18 shkurt 2025) se e ka hequr me sukses kopjen e tretë të kromozomit 21 në qeliza me Sindromën Down duke përdorur CRISPR-Cas9 të synuar vetëm ndaj sekuencave unike të trisomisë; kromozomi i prerë humbet natyrshëm kur qelizat ndahen, duke arritur “shpëtim trisomik” në rreth 30 % të mostrave të qelizave burimore dhe të lëkurës. Qelizat e trajtuara rifituan nivele normale të shprehjes gjenike, prodhimit të proteinave dhe mbijetesës, duke u sjellë si qeliza tipike. Autorët theksojnë se metoda ende nuk është gati për aplikim tek embrionet apo pacientët, por hap rrugën për terapi të mundshme që një ditë mund të zbusin ose parandalojnë komplikimet kryesore të Sindromës Down
Procedura arriti një efikasitet premtues, me 30.6% të qelizave që eliminojnë me sukses kromozomin shtesë 21. Ky përqind i lartë në kontekst laboratorik është një hap i rëndësishëm, duke pasur parasysh kompleksitetin e ndërhyrjes gjenetike në nivel kromozomal. Eksperimentet u zhvilluan si në qeliza burimore ashtu edhe në qeliza të pjekura të lëkurës, të marra nga persona me Sindromën Down, gjë që tregon fleksibilitet të metodës përtej vetëm fazave embrionale. Megjithatë, kjo ndërhyrje aktualisht realizohet vetëm në laborator dhe nuk është aplikuar te pacientë realë. Shkencëtarët theksojnë se për çdo përdorim klinik, veçanërisht në fazat para lindjes ose menjëherë pas lindjes, do të nevojiten shumë vite studimi shtesë, testime dhe miratim etik, pasi çdo ndërhyrje e tillë do të duhej të kryhej në fazat më të hershme të zhvillimit për të pasur efekt në organizmin e tërë.
Burimi/Facebook/TVA News
Leave a Reply